Такой диагноз ставят впервые. Челябинские генетики обнаружили редчайшее заболевание у полуторагодовалого малыша

Лента новостей
Такой диагноз ставят впервые. Челябинские генетики  обнаружили редчайшее заболевание у полуторагодовалого малыша
Фото: pixabay.com

В южноуральской столице генетики выявили редкое заболевание у ребенка. К специалистам детской областной больницы обратилась мама полуторагодовалого малыша. Она пожаловалась, что у него задержка развития и увеличена печень. Опасения врачей подтвердились, диагноз — тирозинемия I типа.

«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, – говорит заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова. – Сейчас специалисты ведут подбор дозировок необходимых этому ребенку препаратов. Стоит напомнить, что степень адаптации ребенка зависит от того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание. У специалистов медико-генетической консультации ЧОДКБ сейчас есть все необходимое для постановки диагноза, необходима только «генетическая» настороженность родителей».

Во всем мире это заболевание встречается у одного человека из 100000. В Челябинской области такой диагноз ставят впервые.